论著
许惠娟, 孙琦, 刘坤, 罗瑞晨, 黄莹, 陈桓, 侯君
目的 分析甲状腺结节细针穿刺活检患者BRAF(V600E)基因突变情况,进一步了解甲状腺细针穿刺细胞学检查、BRAF联合检测诊断结节良恶性的应用价值。方法 收集2022年1月至2024年5月在复旦大学附属中山医院厦门医院门诊或住院行细针穿刺细胞学检查的499例甲状腺结节患者资料,采用ARMS-PCR(Amplification Refractory Mutation System PCR,ARMS-PCR)方法检测BRAF基因,分析499例患者的BRAF(V600E)突变情况。结果 经检测后449例患者中有255例患者BRAF(V600E)突变检测结果为阳性,总体阳性率为56.79%。其中男性患者阳性率为71.82%,女性患者阳性率为54.57%。255例BRAF(V600E)突变阳性患者中,细胞病理学结果明确恶性肿瘤诊出率为54.12%,30.20%为可疑恶性肿瘤,13.33%的BRAF(V600E)突变阳性患者为意义不明确的非典型性病变或意义不明确的滤泡性病变,1.57%标本无法诊断或不满意;滤泡性肿瘤/可疑滤泡性肿瘤或者良性病变的患者占比均为0.39%。研究中有170例在本院进行了手术治疗,BRAF(V600E)突变阳性结节穿刺患者术后病理检查,病理学类型均为乳头状癌,特异度为100%。结论 BRAF(V600E)基因检测对甲状腺结节良恶性的诊断有较高的辅助作用,对细针穿刺细胞学检查进行补充,两者联合可提高甲状腺结节的恶性检出率,从而帮助患者制定更为精准的治疗方案。